6 phút đọc
Trong kỷ nguyên công nghệ sinh học phát triển vượt bậc, việc tìm kiếm chìa khóa trường thọ của con người đang dần hướng về thế giới tự nhiên. Mới đây, các nhà khoa học đã tiến một bước dài khi giải mã thành công hệ gene của cụ rùa Jonathan 194 tuổi – động vật trên cạn sống lâu nhất thế giới hiện nay. Nghiên cứu này không chỉ hé lộ các biến thể gene đặc biệt giúp Jonathan vượt qua tuổi thọ trung bình của loài tới một thế kỷ, mà còn mở ra những góc nhìn công nghệ mới trong việc can thiệp vào quá trình lão hóa của con người.
Công nghệ phục dựng ADN từ mẫu thử “phi truyền thống”
Nghiên cứu được công bố mới đây trên tạp chí uy tín Science Advances đã thu hút sự chú ý lớn từ giới công nghệ sinh học toàn cầu. Tuy nhiên, hành trình thu thập dữ liệu di truyền của cụ rùa Jonathan – hiện đang sống trên đảo St. Helena ở nam Đại Tây Dương – lại gặp phải những rào cản kỹ thuật và pháp lý nghiêm ngặt.
Do chính quyền đảo St. Helena nghiêm cấm việc lấy máu của Jonathan để ngăn ngừa nguy cơ nhiễm trùng, bác sĩ thú y chịu trách nhiệm chăm sóc cụ rùa là ông Joe Hollins đã phải áp dụng một phương pháp thay thế đầy khéo léo. Gần một thập kỷ trước, ông Hollins đã giả vờ cho Jonathan ăn, dùng găng tay cứng để mở miệng và cạo lấy các tế bào từ bên trong má của con rùa.
Mẫu ADN tách từ mô má này vốn rời rạc và không hoàn chỉnh như mẫu máu thông thường. Để giải quyết thách thức này, các nhà nghiên cứu đã sử dụng công nghệ đối chiếu sinh học, lấp đầy các khoảng trống di truyền bằng cách dựa vào hệ gene tham chiếu từ Tank – một con rùa Aldabra trẻ tuổi mới 36 tuổi. Đồng thời, họ cũng tiến hành so sánh chéo hệ gene của Jonathan với ADN của Lonesome George, cá thể rùa Galápagos nổi tiếng đã qua đời vào năm 2012 ở độ tuổi hơn 100.
Sự kết hợp giữa 287 biến thể gene sửa chữa và trạng thái biểu sinh kỳ diệu
Bằng các công cụ phân tích di truyền tiên tiến, nhóm nghiên cứu phát hiện ra cụ rùa Jonathan sở hữu tới 287 biến thể gene độc nhất liên quan trực tiếp đến quá trình lão hóa khi so sánh với Tank và Lonesome George. Các biến thể này tập trung chủ yếu vào nhiệm vụ sửa chữa ADN và duy trì chức năng của telomere – các đầu bảo vệ ở cuối nhiễm sắc thể vốn có xu hướng ngắn lại theo thời gian dẫn đến sự già hóa tế bào.
Bên cạnh cấu trúc gene gốc, nghiên cứu còn tập trung phân tích các dấu ấn biểu sinh (những thay đổi hóa học giúp bật hoặc tắt hoạt động của gene mà không làm thay đổi trình tự nucleotide gốc). Cụ thể, các nhà khoa học đã đo lường mức độ methyl hóa ADN của Jonathan – một quá trình mà các nhóm methyl liên kết với ADN để điều phối hoạt động của gene.
“Ở các cá thể trẻ, các thẻ hóa học này hoạt động rất nhất quán và chính xác giữa các tế bào. Tuy nhiên, khi già đi, các thẻ hóa học này bắt đầu gắn kết hỗn loạn hoặc rơi ra, gây nên hiện tượng tăng entropy biểu sinh và khiến gene hoạt động không thể dự đoán.”
Khi so sánh mẫu biểu sinh của Jonathan với các cá thể rùa khổng lồ Aldabra khác, các nhà khoa học phát hiện một hiện tượng kinh ngạc: dù đa số các gene của Jonathan có dấu hiệu lão hóa biểu sinh tương đồng với độ tuổi của nó, riêng các gene liên quan đến chức năng ty thể của nó lại duy trì trạng thái trẻ trung tương đương với một con rùa mới 5 tuổi.
Kỳ vọng đối với công nghệ chống lão hóa ở người
Ty thể từ lâu đã được biết đến là “nhà máy năng lượng” của tế bào và sự suy giảm chức năng ty thể là nguyên nhân chính dẫn đến các bệnh lý tuổi già ở người. Theo ông Stephen Clark, giám đốc khoa học của Quỹ Kallel (tổ chức phi lợi nhuận tại Nashville chuyên nghiên cứu thuốc thúc đẩy tuổi thọ con người), việc phát hiện ra trạng thái trẻ trung kỳ lạ ở ty thể của Jonathan đã cung cấp những hiểu biết hoàn toàn mới về cơ chế duy trì sự sống bền bỉ này.
Phát hiện di truyền này mang lại giá trị tham khảo lớn cho các nghiên cứu phát triển liệu pháp chống lão hóa tế bào và thuốc kéo dài tuổi thọ ở người. Bằng cách mô phỏng cách hệ thống biểu sinh của Jonathan bảo vệ ty thể và sửa chữa các tổn thương ADN, các nhà khoa học có thể hướng tới những công nghệ can thiệp tế bào chính xác hơn trong tương lai.
Những giới hạn công nghệ hiện tại và điều cần theo dõi
Mặc dù mở ra triển vọng lớn, các chuyên gia di truyền học cũng nhấn mạnh về những giới hạn công nghệ hiện tại cần tiếp tục vượt qua và theo dõi:
- Giới hạn từ mẫu tế bào má: Ông Stephen Clark lưu ý rằng các thí nghiệm bổ sung dựa trên mẫu máu của Jonathan sẽ cung cấp cái nhìn toàn diện hơn, do mẫu mô má hiện tại vẫn còn những hạn chế nhất định về độ phủ hệ gene đầy đủ.
- Bản đồ di truyền toàn diện chưa hoàn tất: Giáo sư sinh học Vincent Lynch từ Đại học Buffalo cho biết, hồ sơ di truyền đầy đủ và chi tiết nhất của Jonathan chỉ có thể được xác định chính xác sau khi cụ rùa qua đời, lúc đó các nhà nghiên cứu mới có thể thu thập ADN trực tiếp từ nhiều cơ quan và mô khác nhau.
Được ước tính sinh vào năm 1832, cụ rùa Jonathan đã trải qua hai cuộc Thế chiến, chứng kiến 41 đời tổng thống Mỹ và 31 đời thống đốc đảo St. Helena. Độ tuổi của cụ được chứng thực qua bức ảnh lịch sử chụp trong khoảng năm 1882-1886 tại dinh thự của Thống đốc William Grey-Wilson. Hiện tại, cụ vẫn đang sống khỏe mạnh bên cạnh ba người bạn rùa khổng lồ khác là Emma, Fred và David. Những tiến trình nghiên cứu tiếp theo về hệ gene của Jonathan chắc chắn sẽ tiếp tục là tâm điểm chú ý của cộng đồng công nghệ sinh học thế giới trong thời gian tới.
Nguồn tham khảo: Xem bài gốc
