Bản đồ gene cụ rùa 194 tuổi Jonathan: Phát hiện 287 biến thể sửa chữa ADN chống lão hóa

6 phút đọc

Rùa Jonathan, sinh vật trên cạn sống lâu nhất thế giới hiện nay ở tuổi 194, vừa trở thành tâm điểm của giới nghiên cứu di truyền học. Bằng cách phân tích hệ gene và các dấu ấn biểu sinh của cá thể đặc biệt này, các nhà khoa học đã phát hiện ra những bí mật di truyền giúp nó vượt qua tuổi thọ trung bình của đồng loại tới một thế kỷ. Nghiên cứu mới không chỉ mở ra góc nhìn sâu sắc về khả năng tự sửa chữa ADN mà còn cung cấp những dữ liệu thực tế quý giá cho công nghệ sinh học kéo dài tuổi thọ của con người.

Bản đồ di truyền độc đáo và 287 biến thể chống lão hóa

Trong nghiên cứu công bố hôm 7/10 trên tạp chí khoa học Science Advances, các chuyên gia đã tập trung phân tích hệ gene của rùa Jonathan cũng như các dấu ấn biểu sinh trên phân tử ADN của nó. Dấu ấn biểu sinh là các biến đổi hóa học có tác dụng bật hoặc tắt hoạt động của gene mà không hề làm thay đổi trình tự nucleotide gốc.

Để thực hiện phân tích, đội ngũ nghiên cứu đã tiến hành so sánh dữ liệu di truyền của Jonathan với hệ gene tham chiếu của hai cá thể rùa khổng lồ khác: một chú rùa Aldabra 36 tuổi tên là Tank, và Lonesome George – chú rùa đảo Galápagos nổi tiếng đã qua đời ở độ tuổi hơn 100 vào năm 2012. Kết quả cho thấy Jonathan sở hữu tới 287 biến thể gene độc nhất liên quan trực tiếp đến quá trình lão hóa. Đáng chú ý, các biến thể này bao gồm các gene tham gia tích cực vào việc sửa chữa tổn thương ADN và duy trì chức năng của telomere (đầu bảo vệ ở cuối nhiễm sắc thể vốn thường bị rút ngắn dần theo tuổi tác).

Ty thể tuổi 194 hoạt động trẻ trung như rùa 5 tuổi

Một phát hiện gây kinh ngạc khác nằm ở các thay đổi biểu sinh của Jonathan, cụ thể là quá trình methyl hóa ADN (khi một thẻ hóa học gọi là nhóm methyl liên kết với ADN để bật hoặc tắt gene). Ở những sinh vật trẻ tuổi, các thẻ hóa học này rất nhất quán giữa các tế bào, giúp công tắc bật/tắt gene hoạt động cực kỳ chính xác. Tuy nhiên, theo thời gian, các thẻ này bắt đầu rơi rụng hoặc liên kết một cách hỗn loạn. Sự hỗn loạn này được giới khoa học đo lường bằng entropy, và quá trình lão hóa thể hiện rất rõ qua việc entropy ngày càng gia tăng.

Khi so sánh mẫu methyl hóa ADN của Jonathan với nhiều con rùa khổng lồ Aldabra khác, nhóm nghiên cứu phát hiện ra một nghịch lý thú vị. Mặc dù các mẫu methyl hóa ADN trên nhiều gene khác của nó tương đồng với các cá thể rùa già, nhưng riêng mẫu biểu sinh trên các gene liên quan đến chức năng ty thể của nó lại trẻ trung tương đương một chú rùa Aldabra mới 5 tuổi.

Dù từ lâu giới khoa học đã biết chức năng ty thể liên quan chặt chẽ tới tuổi thọ và sự suy giảm chức năng này sẽ dẫn tới bệnh tật, nhưng trường hợp của rùa Jonathan đã cung cấp những hiểu biết hoàn toàn mới về cơ chế hoạt động đó.

— Stephen Clark, Giám đốc khoa học của Quỹ Kallel (tổ chức phi lợi nhuận tại Nashville chuyên nghiên cứu thuốc thúc đẩy tuổi thọ con người)

Quy trình thu thập mẫu ADN đầy thách thức từ niêm mạc má

Để có được dữ liệu di truyền của sinh vật sống lâu nhất hành tinh, các nhà khoa học đã phải áp dụng một phương pháp thu thập mẫu vô cùng đặc biệt từ gần một thập kỷ trước. Do chính quyền đảo St. Helena nghiêm cấm việc lấy máu của rùa Jonathan vì lo ngại nguy cơ nhiễm trùng, bác sĩ thú y Joe Hollins – người trực tiếp chăm sóc cụ rùa – đã phải thực hiện một kế hoạch khéo léo.

Để lấy mẫu ADN, bác sĩ Hollins đã giả vờ cho Jonathan ăn, dùng găng tay cứng để mở miệng và cạo nhẹ các tế bào từ phía bên trong má của nó. Do mẫu tế bào má cho ra chuỗi ADN rời rạc hơn so với mẫu máu thông thường, các nhà nghiên cứu đã phải lấp đầy các khoảng trống di truyền dựa vào hệ gene tham chiếu lấy từ chú rùa Tank 36 tuổi.

Bản đồ gene cụ rùa 194 tuổi Jonathan: Phát hiện 287 biến thể sửa chữa ADN chống lão hóa
Hình 1: Minh họa Bản đồ gene cụ rùa 194 tuổi Jonathan: Phát hiện 287 biến thể sửa chữa ADN chống lão hóa

Dù gặp nhiều hạn chế về mặt kỹ thuật thu thập mẫu ban đầu, những dữ liệu thu về vẫn đủ để các nhà khoa học phác thảo nên những đặc tính di truyền học ưu việt của sinh vật này.

Nhìn lại lịch sử và những ẩn số khoa học cần tiếp tục làm rõ

Ước tính sinh vào năm 1832, độ tuổi 194 của Jonathan thực chất là một con số ước tính vô cùng thận trọng. Khi được đưa tới đảo St. Helena, cụ rùa đã hoàn toàn trưởng thành, đồng nghĩa với việc nó đã ít nhất 50 tuổi và thậm chí có thể già hơn thế. Độ tuổi này cũng đã được chứng thực thông qua một bức ảnh cũ chụp trong khoảng những năm 1882-1886, cho thấy Jonathan đang gặm cỏ trong khu vườn thuộc dinh thự của Thống đốc William Grey-Wilson thời bấy giờ.

Trong suốt cuộc đời dài kỷ lục của mình, Jonathan đã sống qua hai cuộc Chiến tranh Thế giới, chứng kiến sự thay đổi của 41 đời tổng thống Mỹ cùng 31 đời thống đốc đảo St. Helena. Hiện tại, nó đang sống thong dong trên đảo cùng ba cá thể rùa khổng lồ khác là Emma, Fred và David.

Dẫu vậy, hành trình khám phá bí mật trường thọ của Jonathan vẫn còn những khoảng trống lớn chưa thể giải đáp. Theo ông Stephen Clark, các thí nghiệm bổ sung dựa trên mẫu máu trực tiếp từ Jonathan trong tương lai mới có thể cung cấp một cái nhìn toàn diện và chính xác hơn nữa về hệ gene của nó.

Đồng quan điểm, Giáo sư sinh học Vincent Lynch từ Đại học Buffalo cho biết thêm, giới nghiên cứu chỉ có thể biết rõ và xây dựng được hồ sơ di truyền đầy đủ nhất của Jonathan sau khi con rùa qua đời. Thời điểm đó mới cho phép các nhà khoa học tiến hành thu thập ADN từ nhiều loại mô cơ thể khác nhau để đưa ra kết luận khoa học chính xác nhất.

Nguồn tham khảo: Xem bài gốc

📅 Âm: 4/10 · Canh Dần

📅 Lịch Âm Dương NsN

×
Hôm Nay · Thứ Năm
Âm Lịch: 4 Tháng 10
Năm Bính Ngọ
📌 Can Chi: Canh Dần
✨ Hoàng Đạo: Tý (23-1), Sửu (1-3), Thìn (7-9), Tỵ (9-11), Mùi (13-15), Tuất (19-21)
Vĩnh Phúc (Liên Bảo - Vĩnh Yên)
31°C
Nắng Đẹp
💧 83% | 💨 18 km/h
Hôm nay 32°
02/11 28°
03/11 30°
04/11 31°
05/11 31°